حقق فريق من الباحثين تقدماً كبيراً في فهم العقم عند الذكور. حيث سلطوا الضوء على حالات من عدم القدرة على الإنجاب الشديدة لم يكن لها تفسير واضح سابقاً. من خلال التحليل الجيني، تمكنوا من تحديد زوج من الجينات، SPOCD1 و C19orf84، يعملان معًا لحماية خصوبة الذكور.
حدد علماء من جامعة إدنبرة وغيرها جينًا جديدًا يعمل جنبًا إلى جنب مع جين آخر لحماية خصوبة الذكور. ويمكن أن يساعد فهم كيفية عمل هذين الجينين معًا في تفسير سبب بعض حالات العقم الشديد عند الرجال.
بحيث كشف تحليل جيني لحالات عقم الذكور عن طـفرات نادرة في جـين SPOCD1 تؤثّر على تكوين حيوانات منوية صحية خلال المراحل المبكرة من تطورها. يعمل هذا الجين بالشراكة مع جين C19orf84 غير المعروف سابقاً لحماية سلائف الخلايا المنوية في المراحل المبكرة من التلف.
قال الدكتور دونال أوكارول، رئيس مجموعة مركز الطب التجديدي بجامعة إدنبرة : “كان هذا مشروعًا تعاونياً مثمرا أدى إلى اكتشاف أسباب جينية جديدة لعقم الذكور. كما أننا قمنا بتعزيز فهمنا لعملية أساسية لتطور خلايا الحيوانات المنوية الصحية.” “تساهم هذه الاكتشافات حول عمل الجينات في فهمنا بشكل أفضل للعملية المعقدة التي تُمكّن الحيوانات المنوية النامية من الحفاظ على سلامتها الجينية وتجنّب الموت المبكر.”
لكن بعد أن كشفت دراسة سابقة على الفئران عن دور جين SPOCD1 في حماية الخلايا الجرثومية من التلف أثناء تطورها، لم يكن من الواضح ما إذا كانت نفس العملية تحدث عند البشر.
مقال ذو صلة: قد يكون كروموسوم X المسؤول عن أمراض المناعة الذاتية لدى النساء
مؤشرات جينية
لذلك، قام العلماء خلال هذه الدراسة بتحليل البيانات الجينية لأكثر من 2900 رجل شاركوا في دراسات حول العقم. ضمت مجموعة البيانات رجالًا يعانون من حالات مثل انعدام النطاف الافتراضي وانعدام النطاف الكلي، حيث يتم إنتاج عدد قليل من الحيوانات المنوية أو لا يتم إنتاجها على الإطلاق. بينما تؤثر هذه الحالات على حوالي 1٪ من الرجال، وفي 45٪ من الحالات لا يوجد سبب معروف. لكن العلماء يشتبهون في وجود أساس جيني له.
من خلال تحليل البيانات، تمكن الباحثون من تحديد ثلاثة رجال يحملون طفرات في جين SPOCD1. لاحظ الباحثون أن هذه الطفرات أدت إلى حدوث تلف في الخلايا الجرثومية. مما منع الحيوانات المنوية الصحية من التطوّر، وبالتالي أدى إلى العقم. إضافة إلى ذلك، أظهرت الدراسة أن الرجال الذين يحملون هذه الطفرات في جين SPOCD1 يعايشون أصعب حالات العقم. مثل انعدام النطاف الكلي وانعدام النطاف الافتراضي.
مقال ذو صلة: حبوب منع الحمل أخيراً أصبحت للرجال
وتشير النتائج إلى أن جين C19orf84 يربط بروتين SPOCD1 بآلية الخلية لتصنيع العلامات الكيميائية الحامية ويوجهها نحو الجينات القافزة قبل أن تتمكن من إتلاف الجينوم.
في حين أظهر تحليل النسخ المتحورة من جين SPOCD1 بشكل قاطع الدور الذي يلعبه جين C19orf84 في حماية الخلايا الجرثومية أثناء تطور الحيوانات المنوية. وفسّر التحليل بشكل دقيق قدرة الخلايا الجرثومية على مقاومة التلف خلال إعادة البرمجة. وهي العملية التي تزيل العلامات الكيميائية المثبطة للجينات القافزة. كما تشير النتائج إلى أن جين C19orf84 يربط بروتين SPOCD1 بآلية الخلية لتصنيع العلامات الكيميائية الحامية، ويوجهها بدقة نحو الجينات القافزة قبل أن تُسبب ضررًا للجينوم.
وأخيرا، يقول الدكتور Ansgar Zoch من جامعة إدنبرة: “نقدّم هنا أدلة قوية تدعم تضمين جين SPOCD1 في الفحوصات الجينية لمرضى العقم الذكور. ويمكن أن يساعد التشخيص الجيني على توفير راحة نفسية للمتأثرين به، بل وقد يمنع إجراءات طبية غير ضرورية.”
